Вопросы-ответы
27 АПРЕЛЯ
Генетическая диагностика
Если при секвенировании по Сенгеру был найден ген с неизвестной клинической значимостью, то есть ли смысл делать хромосомно-микроматричный анализ экзонного уровня или полное секвенирование? Какова вероятность, что будет найдена иная поломка?
Ответ
Для формы ПИД - нарушение синтеза специфических антител возможно ли выявление ее на уровне неонатального скрининга?
Ответ
Ребята из фонда, как обратится чтобы олпатили генетику для взрослого?
Ответ
Есть ли разница в диагностике в России и в США?
Ответ
Мы делали диагностику 2 года назад, мутацию не нашли, пид неуточненный. Нужно ли еще раз сдать полный экзом?
Ответ
Вы на прошлом вебинаре рассказывали про пяточную кровь, как получить эту кровь из роддома и направить её на анализы?
Ответ
Здравствуйте! Кто решает, что ребенку нужно обследование иммунитета? Мне кажется, что моей это нужно. Врачи говрят что у нас в городе это не делают и не выписывают направление. А я понимаю, что так часто болеть просто невозможно.
Ответ
Можно ли как-то переименовать ПИД во что-то другое Хотя бы ИДП или первичную имунную едостаточность ПИН. Все путают нас со СПИДОМ
Ответ
Анна Юрьевна, добрый день! Большое спасибо за информацию! Планируют ли ваши врачи выезды для обучения врачей в регионах? В частности в Пермский край.
Ответ
Анна Юрьевна, может ли наш педиатр с вами как-то связаться чтобы вы посмотрели документы?
Ответ
Как же быть с вакцинами от кори, краснухи? Существуют ли инактивированная форма этих вакцин?
Добрый день, инактивированных вакцин от кори и краснухи не существует.
Скажите пожалуйста каковы риски постоянного использования колониестимулирующего фактора?
Ответ
Подскажите, какими словами врач может указывать на плохой венозный доступ ради смены ВВИГ на ПИГ ? Спасибо!
Ответ
Кому показана госпитализация в ии?
Решение вопроса о госпитализации в ИИ принимается комиссией по госпитализации. Если диагноз еще не установлен, перед этим проводится консультация (очная или онлайн) нашими специалистами, по результатам формируется приглашение на госпитализацию. Если диагноз установлен, а нужна коррекция терапии или плановое обследование, то можно прислать мне на почту документы и направление 057 (или на адрес института электронный), дальше мы предложим даты госпитализации
Подскажите, пожалуйста, можно ли взрослому пациенту делать ТГСК?В каких случаях?
Здравствуйте. Необходимо ли взрослым детям делать какие-то специфические анализы при планировании своих собственных детей? Мне 44, ПИД ОВИН. У детей проявлений не наблюдается, никакие иммунологические анализы не сдавали ( дочке 25, сыну 20)
Елена Александровна, добрый день! Как попасть к вам на прием?
Планируется ли появление подкожных препаратов для взрослых? Можно ли как-то заменить внутривенное введение на подкожное? Из-за постоянных капельниц очень страдают вены.
Ответ
Иммунаглобулинов совсем нет!! что делать?
Ответ
Наталья Владимировна сказала, что может дать свою электронную почту для связи с ней. Были бы благодарны за адрес электронной почты.
Ответ
Специфика лечения ПИД
А выявить эти болезни можно только в Москве или это везде делают?
Ответ
К какому врачу нужно обратиться, если то, о чем вы говорите очень похоже на нашу ситуацию: сыпь часто появляется, периодически непонятная температура, жалуемся на горл?
Ответ
Специфика лечения НАО
Здравствуйте! Можно ли пациентам с НАО летать на самолете? Не влияет ли это на возникновение отёка?
Ответ
Почему в дневнике 28 дней?
Ответ
У моего отца скорее всего был НАО, я посмотрела уже несколько вебинаров и почти уверена, что он умер от этого. У меня нет ни симптомов, ни дагноза. Мне 40 лет. Может ли у моей дочери в переходном возрасте появиться эта болезнь? Ей сейчас 10 и я теперь переживаю. Отека гортани у нее я просто не переживу
Ответ
Добрый день! каким спортом можно заниматься ребёнку с НАО? Плаванье можно? 15 лет, бросать не хочется. Можно какую-то справку, что можно плаванье?
Ответ
Лекарственное обеспечение
Кто пишет направление на МСЭ?
Ответ
Если сейчас автоматически продлевается инвалидность, соответственно копии заявления на руках у пациента не может быть?
Ответ
Главный внештатный обязан идти на МСЭ? Или только если захочет?
Ответ
Как получить лекарства без установленной инвалидности?
Ответ
Заключения из федерального центра необходимо брать каждый год?
Ответ
Диагноз ПИД, но инвалидность не устанавливают, что делать?
Ответ
Подскажите, как быть в ситуации, когда выдают только Иммуновени, хотя показан Привиджен? Что делать?
Ответ
Протокол ВК с последней госпитализации в РДКБ является ли основание для закупки по торговому наименованию? Ребёнок перешёл во взрослую категорию
Ответ
Могу ли я самостоятельно подать заявку в Круг Добра, если диагноз был установлен в федеральном центре?
Ответ
А если препарат нужен срочно, могу ли я купить его за свой счёт и получить компенсацию от Фонда «Круг добра» в дальнейшем?
Ответ
Если после подачи заявки в Фонд «Круг добра» нет ответа, куда обращаться? И как мне узнать, вошёл ли мой ребёнок в список?
Ответ
Маршрутизация пациентов с врожденнями нарушениями иммунитета
Не очень понимаю, где смотреть Или у кого узнать куда идти для постановки диагноза в своём регионе? Московская область
Добрый день! Свой вопрос вы можете адресовать напрямую Андрею Петровичу Продеусу по почте prodeus@mail.ru
Здравствуйте! А дорожная Карта на Иркутск распространяется?
Ответ
Можно ли попасть в ваш центр, если проживаешь в другом регионе? Если да то каким образом?
Попасть в наш Центр на госпитализацию можно, направив запрос в ДЗМ или на
адрес эл почты 52 гкб
Принципы и стратегии наследственных генетических заболеваний
Это все же может быть применимо для взрослых пациентов и детей или только для эмбриончиков?
Ответ
Правильно ли я поняла, что Вы стремитесь изобрести что-то вроде золгесма, чтобы и наши пациенты могли исправить свои поврежденные гены и стать здоровыми? Или это на уровне преимплантационной диагностики и останется?
Ответ
Скажите, пожалуйста, а насколько эти технологиии могут помочь пациентам с НАО?
Ответ
Клеточные технологии в лечении врожденных дефектов иммунитета
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, есть ли смысл проводить ТГСК с диагнозом ПИД, если не выявлено генетического дефекта после проведения секвенирования?
Ответ
Вопрос не по тгск. А по поводу ГКСФ. Филграстим или ленограстим? Что лучше и когда именно выбирается тот или иной препарат?
Ответ
Добрый день. У дочки (1,5 года) Синдром Якобсена, есть ли у Вас опыт с такими детьми? Возможна ли ТГСК при данном синдроме или все индивидуально?
Ответ
У сына селективный иммунодифицит IgA, существует ли лечение? Как уберечься от постоянных простуд?
Ответ
Есть ли варианты генной терапии для системного склероза хотя бы в перспективе?
Ответ
У ребенка (9 лет) ПИД недефференцированный, низкие IgG и А.
В результате генетических исследований выявлено несколько поломок - мутаций. Из них патогенные NF1 и CDAN1.
В гене NF1 лаборатория "подобрала" НФ ассоциированные болезни (5), в том числе от синдром Нунан до Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз. Насколько высокие риски онкозаболевания? Какие анализы держать на контроле?
В гене CDAN1 - 2 мутации в одном гене, при носительстве - может дать заболевание, связанное с дизэритропоэтической анемией/болезнь Вакеза/истинную полицетемию?
Ответ
Можно ли получить индивидуальную консультацию? Спасибо.
Ответ
Сильно ли мы отстаем от европы в плане лечения ПИД?
Ответ
Честно говоря ужасно устал уже лечиться постоянно, бороться и воевать за лекарства. Можно как-то стать добровольцем что ли для взрослой трансплантации? Мне 35, диагноз ПИД-Овин с 24 лет.
Ответ