Если при секвенировании по Сенгеру был найден ген с неизвестной клинической значимостью, то есть ли смысл делать хромосомно-микроматричный анализ экзонного уровня или полное секвенирование? Какова вероятность, что будет найдена иная поломка?

Для формы ПИД - нарушение синтеза специфических антител возможно ли выявление ее на уровне неонатального скрининга?

Ребята из фонда, как обратится чтобы олпатили генетику для взрослого?

Есть ли разница в диагностике в России и в США?

Мы делали диагностику 2 года назад, мутацию не нашли, пид неуточненный. Нужно ли еще раз сдать полный экзом?

Вы на прошлом вебинаре рассказывали про пяточную кровь, как получить эту кровь из роддома и направить её на анализы?

Здравствуйте! Кто решает, что ребенку нужно обследование иммунитета? Мне кажется, что моей это нужно. Врачи говрят что у нас в городе это не делают и не выписывают направление. А я понимаю, что так часто болеть просто невозможно.

Можно ли как-то переименовать ПИД во что-то другое Хотя бы ИДП или первичную имунную едостаточность ПИН. Все путают нас со СПИДОМ

Анна Юрьевна, добрый день! Большое спасибо за информацию! Планируют ли ваши врачи выезды для обучения врачей в регионах? В частности в Пермский край.

Анна Юрьевна, может ли наш педиатр с вами как-то связаться чтобы вы посмотрели документы?

Как же быть с вакцинами от кори, краснухи？ Существуют ли инактивированная форма этих вакцин？

Скажите пожалуйста каковы риски постоянного использования колониестимулирующего фактора？

Подскажите, какими словами врач может указывать на плохой венозный доступ ради смены ВВИГ на ПИГ ? Спасибо!

Кому показана госпитализация в ии?

Подскажите, пожалуйста, можно ли взрослому пациенту делать ТГСК?В каких случаях?

Елена Александровна, добрый день! Как попасть к вам на прием?
Планируется ли появление подкожных препаратов для взрослых? Можно ли как-то заменить внутривенное введение на подкожное? Из-за постоянных капельниц очень страдают вены.

Иммунаглобулинов совсем нет!! что делать?

Наталья Владимировна сказала, что может дать свою электронную почту для связи с ней. Были бы благодарны за адрес электронной почты.

А выявить эти болезни можно только в Москве или это везде делают?

К какому врачу нужно обратиться, если то, о чем вы говорите очень похоже на нашу ситуацию: сыпь часто появляется, периодически непонятная температура, жалуемся на горл?

Здравствуйте! Можно ли пациентам с НАО летать на самолете? Не влияет ли это на возникновение отёка?

Почему в дневнике 28 дней?

У моего отца скорее всего был НАО, я посмотрела уже несколько вебинаров и почти уверена, что он умер от этого. У меня нет ни симптомов, ни дагноза. Мне 40 лет. Может ли у моей дочери в переходном возрасте появиться эта болезнь? Ей сейчас 10 и я теперь переживаю. Отека гортани у нее я просто не переживу

Добрый день! каким спортом можно заниматься ребёнку с НАО? Плаванье можно? 15 лет, бросать не хочется. Можно какую-то справку, что можно плаванье?

Кто пишет направление на МСЭ?

Если сейчас автоматически продлевается инвалидность, соответственно копии заявления на руках у пациента не может быть?

Главный внештатный обязан идти на МСЭ? Или только если захочет?

Как получить лекарства без установленной инвалидности?

Заключения из федерального центра необходимо брать каждый год?

Диагноз ПИД, но инвалидность не устанавливают, что делать?

Подскажите, как быть в ситуации, когда выдают только Иммуновени, хотя показан Привиджен? Что делать?

Протокол ВК с последней госпитализации в РДКБ является ли основание для закупки по торговому наименованию? Ребёнок перешёл во взрослую категорию

Могу ли я самостоятельно подать заявку в Круг Добра, если диагноз был установлен в федеральном центре?

А если препарат нужен срочно, могу ли я купить его за свой счёт и получить компенсацию от Фонда «Круг добра» в дальнейшем?

Если после подачи заявки в Фонд «Круг добра» нет ответа, куда обращаться? И как мне узнать, вошёл ли мой ребёнок в список?

Не очень понимаю, где смотреть Или у кого узнать куда идти для постановки диагноза в своём регионе? Московская область

Здравствуйте! А дорожная Карта на Иркутск распространяется?

Можно ли попасть в ваш центр, если проживаешь в другом регионе? Если да то каким образом?

Это все же может быть применимо для взрослых пациентов и детей или только для эмбриончиков?

Правильно ли я поняла, что Вы стремитесь изобрести что-то вроде золгесма, чтобы и наши пациенты могли исправить свои поврежденные гены и стать здоровыми? Или это на уровне преимплантационной диагностики и останется?

Скажите, пожалуйста, а насколько эти технологиии могут помочь пациентам с НАО?

Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, есть ли смысл проводить ТГСК с диагнозом ПИД, если не выявлено генетического дефекта после проведения секвенирования?

Вопрос не по тгск. А по поводу ГКСФ. Филграстим или ленограстим? Что лучше и когда именно выбирается тот или иной препарат?

Добрый день. У дочки (1,5 года) Синдром Якобсена, есть ли у Вас опыт с такими детьми? Возможна ли ТГСК при данном синдроме или все индивидуально?

У сына селективный иммунодифицит IgA, существует ли лечение? Как уберечься от постоянных простуд?

Есть ли варианты генной терапии для системного склероза хотя бы в перспективе?

У ребенка (9 лет) ПИД недефференцированный, низкие IgG и А.
В результате генетических исследований выявлено несколько поломок - мутаций. Из них патогенные NF1 и CDAN1.
В гене NF1 лаборатория "подобрала" НФ ассоциированные болезни (5), в том числе от синдром Нунан до Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз. Насколько высокие риски онкозаболевания? Какие анализы держать на контроле?
В гене CDAN1 - 2 мутации в одном гене, при носительстве - может дать заболевание, связанное с дизэритропоэтической анемией/болезнь Вакеза/истинную полицетемию?

Можно ли получить индивидуальную консультацию? Спасибо.

Сильно ли мы отстаем от европы в плане лечения ПИД?

Честно говоря ужасно устал уже лечиться постоянно, бороться и воевать за лекарства. Можно как-то стать добровольцем что ли для взрослой трансплантации? Мне 35, диагноз ПИД-Овин с 24 лет.